Genetische Risikofaktoren für Parodontitis gefunden

Internationale Studie identifiziert verantwortliche DNA-Abschnitte

BERLIN (Biermann) – Weltweit wird die Prävalenz schwerer Parodontitis auf etwa elf Prozent geschätzt.Unter Leitung von Wissenschaftlern der Charité – Universitätsmedizin Berlin hat ein internationales Forschungsnetzwerk unterschiedliche Varianten bestimmter DNA-Sequenzen identifiziert, die eindeutig mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Formen der Parodontitis verbunden sind. Die Ergebnisse dieser aktuell weltweit größten Studie zur Genetik der Parodontitis sind in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift „Human Molecular Genetics“ veröffentlicht.

Die Wissenschaftler um Prof. Dr. Arne Schäfer haben den Zusammenhang zwischen Sequenzunterschieden in der Erbinformation und dem Auftreten der Erkrankung bei mehreren tausend Patienten mit aggressiver und chronischer Parodontitis in einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) untersucht und mit gesunden Individuen verglichen.

„Dieser sehr systematische Studientyp hat das Ziel, die Gene, die das jeweilige Krankheitsrisiko beeinflussen, direkt, d.h. ohne eine vorher gebildete Hypothese zu identifizieren“, erklärt Schäfer das Design der Studie. Dabei werden Millionen DNA-Sequenzvarianten, die über das gesamte Genom verteilt sind und den größten Teil der genetischen Information beschreiben, in umfassenden Patienten- und Kontrollkollektiven untersucht.

„Da DNA-Sequenzunterschiede einen Einfluss auf das Krankheitsrisiko haben können, ist es durch den Vergleich ihrer Häufigkeiten bei Patienten und gesunden Kontrollteilnehmern möglich, eine Krankheitsassoziation für einzelne Gen-Regionen zu finden“, fügt er hinzu.

Die Wissenschaftler fanden zwei Gen-Bereiche, die mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Manifestationen der Parodontitis verbunden sind. Eine der beiden Regionen ist für die Synthese von alpha-Defensinen (antimikrobielle Peptide) verantwortlich, die in spezialisierten Immunzellen hergestellt werden. Diese Immunzellen – neutrophile Granulozyten – sind Teil der angeborenen Immunabwehr und dienen der Identifizierung und Zerstörung von Mikroorganismen. Der zweite Gen-Bereich (Siglec-5), den die Wissenschaftler lokalisierten, hemmt wiederum die Aktivierung dieser Immunzellen.

„Unsere Ergebnisse zeigen, dass die verschiedenen Formen der Parodontitis eine gemeinsame genetische Grundlage haben“, erklärt Schäfer. Er betont: „Es gibt also Patientengruppen, bei denen für die Entstehung einer Parodontitis eine Veranlagung vorliegen kann, die gänzlich unabhängig von anderen Risikofaktoren wie Rauchen, Mundhygiene oder dem Alter ist.“

Publikation: Munz M et al. A genome-wide association study identifies nucleotide variants at SIGLEC5 and DEFA1A3 as risk loci for periodontitis. Hum Mol Genet. 2017 Apr 25 [Epub ahead of print].
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Quelle: Charité - Universitätsmedizin Berlin, 15.06.2017 



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